摘要：目的用基因芯片及生物信息學(xué)的方法確定瘢痕疙瘩致病的相關(guān)基因,探討瘢痕疙瘩發(fā)生的分子機(jī)理。方法利用含有人約22000個(gè)基因的長(zhǎng)寡核苷酸芯片,檢測(cè)5例具有遺傳家族史的瘢痕疙瘩與正常皮膚成纖維細(xì)胞的基因差異性的表達(dá)情況,采用非監(jiān)督聚類的等階聚類方法(Hierarchicalclustering)發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上差異表達(dá)的基因,GO(geneontology)確定這些基因所屬的功能群體,探討其在瘢痕疙瘩發(fā)生發(fā)展中的重要作用。結(jié)果生物信息學(xué)分析表明,在5例瘢痕疙瘩成纖維細(xì)胞中表達(dá)趨勢(shì)一致的上調(diào)基因有11個(gè),下調(diào)基因有34個(gè),其中與膠原代謝相關(guān)的差異表達(dá)基因數(shù)量最多。結(jié)論與正常皮膚成纖維細(xì)胞相比,瘢痕疙瘩發(fā)生過程中有多個(gè)基因的表達(dá)發(fā)生了明顯地改變,其中代謝相關(guān)基因表達(dá)的改變可能在瘢痕疙瘩發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮重要作用。