摘要：隨著神經(jīng)影像技術(shù)的進(jìn)步和廣泛應(yīng)用,免疫抗體及分子生物學(xué)的發(fā)展,人口老齡化及預(yù)期壽命的延長,腦小血管病(CSVD)的病例數(shù)逐漸增多。病因、臨床表現(xiàn)、頭顱影像學(xué)以及基因特點(diǎn)是認(rèn)識和診斷CSVD的基礎(chǔ)。由于二代及三代基因檢測的廣泛應(yīng)用,發(fā)現(xiàn)5%~10%的腦血管病可歸因于單基因遺傳病,多種少見的遺傳性CSVD被診斷,而這類患者常表現(xiàn)為中青年起病的缺血性或者出血性腦卒中,致殘率高[1]。因此,有必要對遺傳性CSVD的分類及臨床表現(xiàn)進(jìn)行梳理,對遺傳性CSVD的病因、分類、影像學(xué)、病理等進(jìn)行歸納分析,以提高廣大醫(yī)師對遺傳性CSVD的認(rèn)識。