摘要：目的:探討拷貝數變異致高IgM綜合征的臨床特征、免疫學特點及基因測序情況。方法:對1例拷貝數變異致高IgM綜合征患兒的臨床、實驗室及遺傳資料進行分析,并檢索拷貝數變異所致高IgM綜合征的相關文獻。結果:患兒男,生后反復感染,伴黃疸及門靜脈海綿樣變性,血IgG及IgA下降,血中性粒細胞減少。父母非近親結婚,無陽性家族史。高通量測序常規生物信息分析未發現致病突變,拷貝數變異分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA樣本CD40LG基因1-5號外顯子PCR無擴增,cDNA擴增無產物。流式細胞術檢測淋巴細胞CD40L蛋白表達缺如。文獻檢索結果顯示,高IgM綜合征以點突變最為多見,CD40LG、AICDA基因存在拷貝數變異報道。結論:拷貝數變異與點突變所致的高IgM綜合征臨床表現、免疫學指標無明顯差異。對臨床可疑高IgM綜合征但二代測序未發現致病突變的病例需進行拷貝數變異分析。