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骨膜增生厚皮癥1家系報(bào)告及基因突變分析 【正文】
骨膜增生厚皮癥1家系報(bào)告及基因突變分析
何娟; 張淼; 趙苑; 劉人心; 時(shí)立新 貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病科; 貴州貴陽(yáng)550004
- 骨膜增生厚皮癥
- 原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病
- slco2a1基因
- 基因突變
摘要：目的報(bào)告骨膜增生厚皮癥(PDP)1家系,并檢測(cè)其基因突變情況,為開(kāi)展遺傳學(xué)咨詢提供依據(jù)。方法收集家系成員臨床資料,提取先證者及其親屬外周血DNA,利用芯片捕獲高通量測(cè)序方法對(duì)PDP相關(guān)致病基因進(jìn)行篩查,并結(jié)合Sanger測(cè)序驗(yàn)證的方法檢測(cè)該家系的基因突變。結(jié)果先證者符合完全型PDP的臨床診斷,基因篩查檢出SLCO2A1基因第13號(hào)外顯子上c.1771C>T(p.Arg591*)純合突變。該家系中另4人表現(xiàn)型正常,但其中3人攜帶該基因位點(diǎn)的雜合突變,提示該家系符合常染色體隱性遺傳模式。結(jié)論 SLCO2A1基因的純合突變(c.1771C>T)為本研究中PDP的遺傳學(xué)病因。
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中國(guó)皮膚性病學(xué)
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