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以耳聾為主要臨床特征的多痣Noonan綜合征病例報(bào)道及診斷認(rèn)識(shí) 【正文】
以耳聾為主要臨床特征的多痣Noonan綜合征病例報(bào)道及診斷認(rèn)識(shí)
黃莎莎; 黃邦清; 高雪; 袁永一; 蘇鈺; 王國(guó)建; 康東洋; 戴樸 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科; 北京100853; 解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科; 火箭軍特色醫(yī)學(xué)中心
- 多痣noonan綜合征
- 聾
- 多發(fā)黑痣
- ptpn11
- waardenburg綜合征
摘要：耳聾是常見(jiàn)致殘性疾病,包括非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。其中非綜合征型耳聾占70%,綜合征型耳聾占30%。綜合征型耳聾除聽(tīng)力下降外,還伴有身體其他器官的遺傳性疾病。綜合征型耳聾種類多,迄今已超過(guò)400種,但因發(fā)病率低,單病種人數(shù)少,患者分散,因此對(duì)其中很多綜合征型耳聾臨床特征和分子病因的了解尚不完善。
注：因版權(quán)方要求，不能公開(kāi)全文，如需全文，請(qǐng)咨詢雜志社
臨床耳鼻咽喉頭頸外科
- 預(yù)計(jì)1-3個(gè)月 預(yù)計(jì)審稿周期
- 1.4 影響因子
- 醫(yī)學(xué) 快捷分類
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