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摘要:罕見病(rare disease)亦稱孤兒病(orphan disease),是指發病率和患病率均極低的疾病,在歐美等國家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人數少于20萬人。罕見病中,80%為遺傳性疾病,直接由基因或染色體的變化引起;20%為獲得性疾病,由感染、罕見癌癥、自身免疫疾病等引起。
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