線粒體DNA缺失綜合征1例及文獻回顧
朱玉華; 張秋靜; 王秋菊 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科; 解放軍耳鼻咽喉研究所; 北京100853
- 線粒體dna缺失
- fanconi綜合征
- 感音神經性聾
摘要：線粒體是能量代謝的重要場所,線粒體基因組突變或核基因組上編碼線粒體蛋白的基因突變,均可能導致疾病的發生。線粒體突變類型包括點突變、大片段缺失/重復和線粒體數量的減少,線粒體突變導致的疾病既有組織特異性的非綜合征型疾病(如感音神經性聾[1-2]、LHON視神經病變[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).
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