摘要：目的：探討265例結直腸癌患者BRAF，KRAS，NRAS和PIK3CA基因突變及其病理特征關系。方法：選取2014年12月至2016年12月的265例結直腸癌患者腫瘤組織標本進行回顧性分析，采用PCR擴增一直接測序法檢測BRAF基因（15外顯子600密碼子），KRAs基因（12，13，61密碼子突變），NRAS（2號與3號外顯子的12密碼子、i3密碼子與61密碼子常見的12個突變位點）及PIK3CA（第9，20外顯子）基因的突變狀態，分析其與結直腸癌臨床病理特征的關系。結果：265例患者申存在BRAF基因突變率為6．8％（18／265），KRAS基因突變率為32．1％（85／265），NRAS基因突變率為5．7％（15／265），PIK3CA基因突變率為11．3％（30／265）。NRAS基因和KRAS基因突變與年齡有關（P〈O．05），與性別、原發部位、組織學類型、分化程度、TNM分期、區域淋巴結轉移、遠處轉移、術后復發轉移均無關（P〉0．05）；BRAF，PIK3CA基因在原發部位為右半結腸患者中的突變率明顯升高（P〈0．05），但與年齡、性別、組織學類型、分化程度、TNM分期、區域淋巴結轉移、遠處轉移、術后復發轉移均無關（P〉0．05）。結論：NRAS，PIK3CA基因在中國結直腸癌患者中的突變率較低。KRAS，NRAS基因突變與年齡相關，BRAF，PIK3CA基因與腫瘤原發部位相關，聯合檢測這些基因的突變情況可以判斷疾病的發生發展。